郑州有供卵机构吗_孕妈产检懵圈：无创产检是啥？有没有必要做？

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二胎孕妈张女士最近到医院产检，

医生给她开了个无创DNA的单子，

张女士有点懵：

怀头胎的时候也做过产检，

但没有无创DNA这一项，

无创DNA查些啥？

孕检有没有必要做？

市中心医院同济咸宁医院生殖医学中心的专家表示，

无创DNA是无创性产前检测，

可以查出胎儿是否患三大染色体疾病。

什么是无创产前DNA检测？

“无创DNA”是将孕妇血浆中胎儿游离DNA通过高通量测序、生物信息分析，筛查3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，是一个近似于诊断的高精准度筛查技术，准确率达99%以上，在目前唐氏筛查方法中检出率是最高的。12周以上的孕妇均可检测，最佳检测孕周为12-22+6周。

什么是染色体异常？

大家知道我们人类有46条23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息，如果多了一条或少了一条都会造成胎儿严重的发育缺陷，甚至在妊娠的早期自动停止发育而自然流产掉了，常见的染色体病主要是13、18和21号染色体三体综合征。

染色体病有什么表现？能治疗吗？

染色体携带着我们人类全部遗传发育信息，甚至决定着人的一生的健康状况，23对染色体，每一条都包含了成千上万个遗传发育信息，一旦胚胎形成了，就不会再改变了，就像我们的性别一样。可能出生的染色体病，如21-三体、18-三体和13-三体都会表现重度的智力低下，伴有身体多部位的严重异常。

染色体病是从头到脚的异常，而且没有治疗的方法的。因此孕期一定要做相关检查，尽早发现胎儿是否异常。

说到这里，又有人有疑问了：

是不是所有孕妇都需要做无创DNA检测呢？

为此，小编搜集了几个常见的问题，

请专家进行解答。

问：我的家族没有遗传病史，而且我的第一个孩子很正常为什么医生还是建议我做无创DNA？

答：21-三体的发生类似于基因突变的发生，是染色体发生了畸变，是精子和卵子形成的过程中染色体发生了错误，也可能是受精卵最初分裂时发生了错误。这与家族遗传性关系不大，是一个独立性事件，任何一次妊娠都有可能发生意外的，是一种自然现象，所以可以发生在任何家庭，当然高龄夫妇的发生率会较高。

21-三体平均发生率是1/800，随着夫妇的年龄增大精子和卵子分裂时发生错误的概率越来越高，到了40岁以后，仅21-三体发生率就可达1/20-50。而且不仅21号染色体是这样，任何一条染色体都会发生分裂错误的。所以，我们临床医生更会告诫大于35岁高龄的孕妇孕期最好排查一下胎儿的染色体病。

染色体异常的发生不仅与夫妇年龄相关，还与自身的健康状况，生活工作环境不良有关联，我国的孕产妇年龄多在30岁左右，年轻孕妇占大多数，而染色体异常儿出生比例绝大多数还是产生于年轻孕妇中，孕期可自行选择做无创DNA筛查。

问：为什么孕妈咪都需要做唐氏筛查？

答：20世纪60年代末，人们发现孕妇年龄和DS的发病率有关，认为年龄较大的孕妇（≥35岁）分娩唐氏儿的危险性较大，但20多年来，对这组患者进行常规羊水细胞染色体分析，仅确定了20%的患儿，还有80%的患儿是由年龄＜35岁的母亲分娩的。所以，孕妈妈不论年龄大小都应积极配合做孕中期的唐氏筛查，降低唐氏儿的出生，减少可能给患儿、家庭和社会带来的影响。

问：无创DNA能查出所有的先天异常儿吗？

答：临床常有孕妇说：“大夫，我想查查宝宝是否智力低下？”这是很多夫妇们所担心的问题，答案是：不可以。

目前没有哪种医学方法能查出全部先天异常，不同的先天缺陷致病原因是不同的。如智力低下的病因就很多，有的是遗传基因造成的，有的是染色体突变造成的，有的则是脑结构异常造成的，有先天性的也有出生后造成的，而有些则是出生后几年才开始发病的。

目前能知道的各种先天遗传性疾病约有7000种之多，各有不同的异常表现，产前检查的方法也是多种多样的，而且还有很多的遗传病是目前难以检查的。

所以有时无创DNA检查是低危的孕妇最后还是生出了异常宝宝，我们建议就要从其它方面找找致病原因了。

问：无创DNA产前筛查能否替代羊水穿刺等介入性产前诊断？

答：无创DNA产前筛查是“精确筛查和高级筛查”，不能100%确定染色体是否有问题。羊水穿刺等介入性产前诊断通过采集胎儿细胞，进行染色体核型分析仍旧是诊断的金标准。若无创结果异常或后续超声发现胎儿异常，仍需进一步行羊水穿刺等介入性产前诊断来确诊。

“无创DNA”产前筛查检测不适用人群

哪些孕妈妈不适合做“无创DNA”？

（一）孕周

（二）夫妇一方有明确染色体异常。

（三）孕妇1年内接受过异体输血；4周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗。

（四）移植手术、异体细胞治疗等。

（五）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

（六）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

（七）孕期合并恶性肿瘤。

（八）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

生殖医学中心

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记者：周萱

编辑：吴晓莹

编审：向东宁

出品：新媒体中心

你好！从移植当天算，到现在怀孕差一天9周了，注意加强饮食营养，定期做好产前检查。